10.12.2018 – 14:31

Teufelskreis Leptinmangel

Gute Neuigkeiten für Patienten mit der seltenen Fettstoffwechselerkrankung Lipodystrophie: Seit 12. November 2018 ist ein neuer Wirkstoff in Deutschland erhältlich, der die teils lebensgefährlichen Folgeerkrankungen eindämmt und Betroffenen ein Stück Lebensqualität zurückgibt.

Unter Lipodystrophie versteht man Krankheiten, die durch einen Mangel oder Verlust an Unterhautfettgewebe charakterisiert sind.[1] Davon kann der ganze Körper oder auch nur Teile davon betroffen sein, weshalb man von generalisierter (GL) oder partieller (PL) Lipodystrophie spricht.[1] Diese kann zudem erworben werden oder seit Geburt vorhanden sein. Betroffene kommen entweder ohne Unterhautfettgewebe zur Welt oder verlieren es zumeist im Laufe ihrer Kindheit.[1] Da die Krankheit sehr selten und gleichzeitig facettenreich ist, stellt sie behandelnde Ärzte häufig vor eine Herausforderung. Bis zur richtigen Diagnose können viele Jahre vergehen. Dabei ist das Hauptmerkmal, das Fehlen von Fettgewebe unter der Haut, durch genaues Hinschauen und Ertasten der Hautfalten gut erkennbar. Vielfach geht damit ein auffälliges Erscheinungsbild einher: So zeigen Patienten mit PL eine übermäßige Fettansammlung im Gesicht ("Vollmondgesicht") und im Halsbereich ("Stiernacken"), haben einen großen Bauchumfang bei gleichzeitig sehr schlanken Beinen ("Streichholzbeine") mit hervortretenden Muskeln und Venen (Abb. 1). Umfassende Informationen über das bisher wenig bekannte Krankheitsbild finden Interessierte und Patienten unter www.lipodystrophy.eu/de

Kein Unterhautfett - fatale Folgen

Das Grundproblem besteht darin, dass das Fettgewebe durch den Mangel seine Aufgabe - das Speichern von Fett - nicht vollständig erfüllen kann. Dieses wird in der Folge nicht in der Haut, sondern in Organen wie Leber, Bauchspeicheldrüse, Herz sowie Muskeln abgespeichert. Und es führt dazu, dass das normalerweise im Fettgewebe vorkommende Sättigungshormon Leptin nicht oder unzureichend produziert wird. Warum das wichtig ist? Leptin ist an einer Reihe von wichtigen Stoffwechselvorgängen im Körper beteiligt. Aufgrund des Mangels kommt es zu schweren Störungen des Stoffwechsels: So sind Blutzucker, Fettwerte und Leberenzyme zumeist sehr hoch.[1] Patienten haben daher schon frühzeitig mit Folgeerkrankungen wie einer schwer einstellbaren Zuckererkrankung (Diabetes mellitus) infolge einer Insulinresistenz zu kämpfen. Werden also sehr hohe Insulinmengen (> 2 E/kg) am Tag benötigt, könnte eine Lipodystrophie die Ursache sein. Ebenfalls für die Fettstoffwechselstörung spricht die frühe Entwicklung einer Fettleber bei Normalgewicht, schwerwiegende Erkrankungen an Leber, Herz und Niere, wiederholte Bauchspeicheldrüsenentzündungen sowie Störungen der Fruchtbarkeit bei Frauen.[1,2] Betroffene leiden zudem an unstillbarem Hunger, wie Dr. med. Julia von Schnurbein, Universitätsklinikum Ulm, unterstreicht: "Da die Spiegel des Sättigungshormons Leptin gering sind, essen Lipodystrophie-Patienten zuweilen bis zu 6.000 Kalorien am Tag, ohne dabei wirklich satt zu werden, geschweige denn an Gewicht zuzunehmen. Der Leidensdruck ist enorm."

Hormonersatz verbessert Gesamtsituation

Derzeit besteht keine Möglichkeit, Lipodystrophie zu heilen. Bislang stand Betroffenen neben Sport und einer speziellen Diät nur. symptomatische Therapieformen, die an den Stoffwechselverschiebungen (metabolische Komplikationen) z. B. mit Metformin, Fibraten und Statinen ansetzen, zur Verfügung. Mit der neuen Leptin-Ersatztherapie ändert sich dies ab sofort. Denn mit dem neuen Wirkstoff, der den Mangel des Hormons Leptin sowohl bei Patienten mit GL als auch bei PL ausgleicht, kann die Fettstoffwechselkrankheit erstmals kausal behandelt werden - ein Lichtblick für die an Lipodystrophie Erkrankten*. Durch die medikamentöse Gabe von Leptin normalisieren sich wichtige Stoffwechselabläufe im Körper, wodurch sich das Risiko für Folgeerkrankungen deutlich vermindert. Betroffene erfahren so einen Zugewinn an Beschwerdefreiheit, welche ihnen ein Leben mit der Krankheit erleichtert.

* Von der partiellen Form der Lipodystrophie sind etwa ein bis drei Personen unter einer Mio. Menschen betroffen, vom generalisierten Typ lediglich ein bis zwei Personen unter zwei Mio. Menschen.[3]

Über Aegerion Pharmaceuticals

Aegerion Pharmaceuticals ist ein biopharmazeutisches Unternehmen, das sich der Entwicklung und Bereitstellung innovativer neuer Therapien für Menschen mit seltenen Erkrankungen widmet. Aegerion wurde im November 2016 von Novelion Therapeutics Inc. übernommen. Der europäische Hauptsitz des Unternehmens befindet sich in Windsor, Großbritannien.

   Literatur: 
   [1] Brown RJ et al. J Clin Endocrinol Metab. 2016; 101: 4500-4511 
   [2] Akinci B et al. Hepatology 2017; 66(6):1254A-1272A 
   [3] Chiquette E et al. Diabetes Metab Syndr Obes 2017; 10: 375-383

Pressekontakt:

Jasmin Eickhoff, eickhoff kommunikation, Probsteigasse 15, 50670
Köln, Tel: 0221-995951-50, Mail: eickhoff@eickhoff-kommunikation.de
Herausgeber: Martina Peper, Aegerion Pharmaceuticals,
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