27.02.2023 – 12:37

Amyloidose des Herzens: Bis zur gesicherten Diagnose können wertvolle Jahre vergehen

Der Tag der Seltenen Erkrankungen - jedes Jahr am letzten Tag im Februar - soll das Augenmerk auf Krankheiten richten, die in ärztlichen Praxen nicht alltäglich sind. Manche dieser Erkrankungen sind aber gar nicht so selten, sie werden lediglich seltener wahrgenommen und aufgrund ihres facettenreichen Beschwerdebilds erst spät erkannt und dadurch zu spät behandelt. Ein Beispiel dafür ist die unterdiagnostizierte kardiale Amyloidose, auch Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie oder kurz ATTR-CM genannt. Bis zur gesicherten Diagnose dieser Erkrankung können durchaus mehrere Jahre ins Land ziehen. Dabei ist die frühe Diagnose wichtig, denn heute gibt es zielgerichtete Medikamente, die das Fortschreiten der ATTR-CM deutlich verlangsamen und Betroffenen wertvolle Lebensjahre geben können.(1,2,3)

Eine kardiale Amyloidose präsentiert sich auf vielfältige Art, so dass Ärztinnen und Ärzte oft wahre Detektivarbeit leisten müssen, bis aus dem Verdacht eine gesicherte Diagnose wird. Die Symptome der Erkrankung sind meist unspezifisch und entsprechen denen einer Herzschwäche (in der Fachsprache auch Herzinsuffizienz genannt): Müdigkeit, Abgeschlagenheit, geringe Belastbarkeit, Wassereinlagerungen in den Beinen.(4) Allein in Deutschland sind schätzungsweise 2,5 Millionen Menschen - vor allem ab einem Alter von 65 Jahren und älter - an einer Herzinsuffizienz erkrankt. Dabei ist eine Herzschwäche kein eigenständiges Krankheitsbild, sondern immer die Folge einer zugrunde liegenden Erkrankung. Daher muss deren Ursache immer auf den Grund gegangen werden.

Das hat doch nichts mit einer Herzkrankheit zu tun, oder?

Zwar entwickelt sich eine Herzinsuffizienz am häufigsten in Folge eines chronischen Bluthochdrucks, sie kann aber auch andere Ursachen haben. Ein genaues Hinschauen lohnt sich vor allem dann, wenn die verordneten Standardmedikamente zur Behandlung einer Herzinsuffizienz nicht wirken und die Erkrankung unter der Therapie ungehindert fortschreitet. Auch wenn ein früherer Bluthochdruck in den Normalbereich zurückkehrt oder zu niedrig ist, sollte das den Ärzten mitgeteilt werden. Aber auch Symptome, die auf den ersten Blick nichts mit einer Herzerkrankung zu tun haben, können auf eine kardiale Amyloidose hindeuten. Ein Beispiel ist ein schon Jahre zuvor aufgetretenes Karpaltunnelsyndrom, also ein eingeklemmter Mittelhandnerv, ein weiteres eine Verengung des Spinalkanals in der Wirbelsäule. Viele weitere Anzeichen, wie beispielsweise Schwindel und Verdauungsstörungen, können auch mit einer kardialen Amyloidose im Zusammenhang stehen. Ein guter Rat ist es, die eigene Krankheitsgeschichte einmal detailliert aufzuschreiben, so dass sich die behandelte Ärztin oder der behandelnde Arzt ein genaues Bild machen kann, um dann gegebenenfalls weitere diagnostische Schritte einzuleiten und spezialisierte Fachärzte hinzuzuziehen.

Weitere Informationen für Interessierte, Betroffene und ihre Angehörigen sowie wertvolle Tipps zum Leben mit einer kardialen Amyloidose gibt es im Internet unter www.leben-mit-amyloidose.de. Die möglichen Symptome der Erkrankung sind anschaulich im Film " Herzschwäche und es wird einfach nicht besser?" auf YouTube dargestellt.

Mehr Aufmerksamkeit für Seltene Erkrankungen

Pfizer engagiert sich seit über 30 Jahren für die Erforschung Seltener Erkrankungen und die Entwicklung innovativer Therapien. Neben der Arzneimittelentwicklung setzt sich Pfizer dafür ein, Diagnosezeiten für Patientinnen und Patienten mit einer Seltenen Erkrankung zu verkürzen und Therapiechancen zu verbessern. Daher nutzt Pfizer auch in diesem Jahr den Tag der Seltenen Erkrankungen, um u.a. mit der Kampagne "High 5 for Rare Diseases" auf die besonderen Herausforderungen für die Betroffenen aufmerksam zu machen. Eine zentrale Rolle spielt in diesem Jahr dabei auch ein neues digitales Angebot für Betroffene von Seltenen Erkrankungen, deren Angehörige und junge Ärztinnen und Ärzte: der Instagram-Kanal @Selten_bewegt als ein permanenter Kommunikationskanal.

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Damit Menschen Zugang zu Therapien erhalten, die ihr Leben verlängern und erheblich verbessern, setzen wir bei Pfizer auf Wissenschaft und nutzen unsere globalen Ressourcen. Unser Anspruch ist es, bei der Entdeckung, der Entwicklung und der Herstellung innovativer Medikamente und Impfstoffe Standards zu setzen - hinsichtlich ihrer Qualität, Sicherheit und des Nutzens für PatientInnen. Weltweit - über Industrie- und Schwellenländer hinweg - arbeiten KollegInnen bei Pfizer jeden Tag daran das Wohlbefinden, die Prävention, die Behandlungs- und Heilungschancen gegen die schwerwiegenden Erkrankungen unserer Zeit zu verbessern und voranzubringen. Aus unserer Verantwortung als eines der weltweit führenden innovativen biopharmazeutischen Unternehmen heraus arbeiten wir mit Leistungserbringern, Regierungen und lokalen Gemeinschaften zusammen, um weltweit den Zugang zu einer zuverlässigen und bezahlbaren Gesundheitsversorgung zu fördern und auszuweiten. Einen Unterschied für alle zu machen, die sich auf uns verlassen, daran arbeiten wir seit mehr als 170 Jahren.

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Quellen

Witteles RM et al. JACC Heart Fail 2019
Maurer et al. N Engl j Med 2018; 379:1007-1016. DOI: 10.1056/NEJMoa1805689
Barroso FA et al. Amyloid 2017; 24:3, 194-204. DOI: 10.1080/13506129.2017.1357545
Maurer et al. Circ Heart Fail. 2019; 12:e006075. DOI: 10.1161/CIRCHEARTFAILURE.119.006075

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