Fortschritt in der Früherkennung: Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose startet
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Bonn (ots)
Der Mukoviszidose e. V. hat lange dafür gekämpft - jetzt ist es soweit: Am 1. September 2016 tritt der Beschluss über die Einführung des Neugeborenen-Screenings auf Mukoviszidose in Kraft. Durch notwendige Beratungen im Gemeinsamen Bundesausschuss hatte sich der Start des Screenings verzögert, der eigentlich für das Frühjahr 2016 geplant gewesen war. Die Untersuchung ermöglicht eine frühere Diagnose der unheilbaren Stoffwechselerkrankung, so dass die überlebensnotwendige Therapie früher einsetzen kann. Das wirkt sich positiv auf den Krankheitsverlauf aus - wie klinische Langzeitstudien aus den USA und Australien gezeigt haben.
Das neu eingeführte Screening wird an bereits bestehende Untersuchungen für Neugeborene auf andere Stoffwechselerkrankungen gekoppelt. Dabei werden den Babys einige Tropfen Blut aus der Ferse entnommen und in einem Screening-Labor untersucht. Ein auffälliges Screening-Ergebnis bedeutet aber nicht, dass das Kind tatsächlich erkrankt ist. Dazu ist anschließend ein weiterer Test nötig, der so genannte Schweißtest. Nur eins von fünf Kindern mit einem auffälligen Screening-Ergebnis hat tatsächlich Mukoviszidose.
Zeit der Ungewissheit für die Eltern
"Diese Situation der Ungewissheit - ist mein Kind krank oder gesund - kann für Eltern sehr belastend sein. Damit sie optimal betreut werden, empfehlen wir Eltern, deren Kinder ein auffälliges Screening-Ergebnis aufweisen, sich an ein vom Mukoviszidose e. V. zertifiziertes Mukoviszidose-Zentrum zu wenden", sagt Prof. Dr. med. Manfred Ballmann, erster stellvertretender Bundesvorsitzender des Mukoviszidose e. V. "Nur dort ist garantiert, dass der Schweißtest nach den von Experten vorgegebenen aktuellen Leitlinien durchgeführt wird", erläutert Ballmann.
Durch die Früherkennungsuntersuchung bleibt den betroffenen Kindern und ihren Eltern ein kräftezehrender Diagnoseweg erspart. Nach Zahlen des Patientenregisters des Mukoviszidose e. V. werden bisher nur rund 59 Prozent der Mukoviszidose-Fälle im ersten Lebensjahr diagnostiziert. Dabei haben Studien aus den USA und Australien gezeigt, dass sich eine frühe Diagnose der Krankheit positiv auf den Krankheitsverlauf auswirken wird.
Einsatz für die Einführung der Früherkennungsuntersuchung
Der Mukoviszidose e. V. hat sich daher für die Einführung der Screening-Untersuchung eingesetzt. Über den Deutschen Behindertenrat war der Verein als themenbezogener Patientenvertreter in die Beratungen des Gemeinsamen Bundesausschusses (G-BA), dem obersten Beschlussgremium der gemeinsamen Selbstverwaltung der Ärzte, der Psychotherapeuten, der Krankenhäuser sowie der Krankenkassen, eingebunden. So konnte der Mukoviszidose e. V. Fachinformationen in die G-BA-Gremien einfließen lassen und für die Einführung des Neugeborenen-Screenings werben. "Wir freuen uns jetzt natürlich über diesen Erfolg, an dem auch wir als Vertreter der Patientinnen und Patienten mitgewirkt haben", sagt Stephan Kruip, Bundesvorsitzender des Mukoviszidose e. V. "Trotzdem können wir uns jetzt nicht ausruhen, sondern müssen weiter dafür kämpfen, dass die Versorgung von Mukoviszidose-Betroffenen verbessert und die Krankheit endlich heilbar wird."
Evaluierung durch das Mukoviszidose-Register
Das vom Mukoviszidose e. V. getragene bundesweite Mukoviszidose-Register kann für die Evaluierung der Früherkennungsmaßnahme herangezogen werden. Durch Registerdaten können zum Beispiel in Zukunft Aussagen darüber getroffen werden, ob Mukoviszidose-Erkrankungen trotz Screening unerkannt bleiben (falsch-negative Ergebnisse) oder ob sich durch das Screening der Diagnosezeitpunkt erwartungsgemäß nach vorne verlagert. Auf Basis dieser Erkenntnisse kann das Screening-System immer weiter verbessert werden.
Über Mukoviszidose
In Deutschland sind rund 8.000 Kinder, Jugendliche und Erwachsene von der unheilbaren Erbkrankheit Mukoviszidose betroffen. Durch eine Störung des Salz- und Wasserhaushalts im Körper bildet sich bei Mukoviszidose-Betroffenen ein zähflüssiges Sekret, das Organe wie die Lunge und die Bauchspeicheldrüse irreparabel schädigt. Jedes Jahr werden etwa 200 Kinder mit der seltenen Krankheit geboren.
Über den Mukoviszidose e. V.
Der Mukoviszidose e. V. vernetzt die Patienten, ihre Angehörigen, Ärzte, Therapeuten und Forscher. Er bündelt unterschiedliche Er-fahrungen, Kompetenzen sowie Perspektiven mit dem Ziel, jedem Betroffenen ein möglichst selbstbestimmtes Leben mit Mukoviszidose ermöglichen zu können. Damit die gemeinsamen Aufgaben und Ziele erreicht werden, ist der gemeinnützige Verein auf die Unterstützung engagierter Spender und Förderer angewiesen.
Weitere Informationen zum Neugeborenen-Screening sowie die Adressen der zertifizierten Mukoviszidose-Zentren gibt es im Internet unter: www.muko.info/screening
Pressekontakt:
Mukoviszidose e. V.
Juliane Tiedt
Telefon: 0228 9 87 80 22
E-Mail: JTiedt@muko.info
Service-Kontakt:
Hotline für Eltern zum Neugeborenen-Screening bei Mukoviszidose
0228 9 87 80 0
Spendenmöglichkeit:
www.muko.info/spenden
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