Oxford Nanopore kooperiert mit vier deutschen Universitätskliniken, um die Erforschung Seltener Erkrankungen mittels Nanopore-Sequenzierung voranzutreiben
Oxford, England (ots)
Im Rahmen eines Pilotprojekts werden vier deutschen Kompetenzzentren Sequenzierreagenzien von Oxford Nanopore Technologies bereitgestellt. Mittels der Long-Read-Sequenziertechnologie sollen höhere Diagnoseraten für die Patienten ermöglicht werden.
Oxford Nanopore Technologies plc. (Oxford Nanopore) gab die Vereinbarung einer Forschungskooperation mit der "Clinical Long-Read Genome Initiative" (lonGER) bekannt. Es handelt sich hierbei um eine Initiative zur Evaluierung von klinischen und wissenschaftlichen Anwendungen der Nanopore-Sequenzierung mit dem Ziel, Seltene Erkrankungen besser zu verstehen.
Die Wissenschaftler von vier deutschen Universitäten - Uniklinik RWTH Aachen (Ingo Kurth, Florian Kraft); Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik, Charité - Universitätsmedizin Berlin und Berlin Institute of Health in der Charité (BIH) (Nadja Ehmke, Janine Altmüller, Manuel Holtgrewe); Medizinische Hochschule Hannover (Bernd Auber, Gunnar Schmidt) und der Universität Tübingen (Tobias Haack, Stephan Ossowski) - werden die Technologie von Oxford Nanopore zur Charakterisierung genetischer Erkrankungen erproben. Die Technologie erlaubt die Sequenzierung von DNA-Fragmenten beliebiger Länge (von kurz bis extrem lang). Die Universitäten werden dabei eine multizentrische Patientenkohorte mit noch nicht entschlüsselten Seltenen Erkrankungen, u.a. neurologische Krankheiten, neuronale Entwicklungsstörungen und Imprinting-Erkrankungen, untersuchen.
In der zweijährigen Pilotstudie sollen die Vorteile und die mögliche Nutzung der Nanopore-Genomsequenzierung in der klinischen Praxis in Deutschland erprobt werden, mit dem langfristigen Ziel, die Ergebnisse der Pilotstudie als Blaupause für die Implementierung an weiteren Sequenzierzentren zu nutzen.
Die Sequenzierungen werden an den verschiedenen Standorten mit PromethION P2- und P24-Sequenziergeräten durchgeführt. Der P24 kann dabei bis zu 24 humane Genome gleichzeitig analysieren, wodurch dieser einen hohen Probendurchsatz und eine schnelle Analyse der Daten ermöglicht. Auf diese Weise können die Forscher zeitgleich und mit nur einer einzigen Methode verschiedene Klassen krankheitsverursachender Varianten im Genom identifizieren, einschließlich Einzelnukleotid-Varianten (SNV), Strukturvarianten (SV) und Methylierungsveränderungen.
Die Studie baut auf strukturierten Diagnoseprozessen auf, die in der vorangegangenen Studie TRANSLATE-NAMSE etabliert und bewertet wurden. An dieser dreijährigen prospektiven Studie in Deutschland waren mehr als 200 Ärzte und Wissenschaftler beteiligt. Die Studie hatte zum Ziel, den klinischen Wert der Exomsequenzierung mittels Short-Read-Sequenziermethoden für Menschen mit extrem seltenen Krankheiten zu beurteilen.
Umfassendere Daten zu Seltenen Erkrankungen
Die Technologie von Oxford Nanopore eignet sich hervorragend für das Ziel von lonGER, die Analyse der Ursachen von Seltenen Erkrankungen zu verbessern, indem nun auch - im Unterschied zur bisher verwendeten "Short-Read"-Sequenzierung - sehr lange DNA-Fragmente sequenziert werden können.
Dies bietet gegenüber kurzen Reads nachweislich spezifische Vorteile bei der Erforschung genetischer Erkrankungen. Die Erzeugung extrem langer Reads erlaubt es, genetische Varianten ihrem Haplotypen zuzuordnen, was für die klinische Interpretation des Genoms in Bezug auf die Identifizierung compound heterozygoter Varianten und deren elterlicher Herkunft wichtig ist.
Die Nanopore-Sequenzierung kann auch sogenannte "dunkle" Regionen des Genoms auflösen, die bisher mit der Short-Read-Sequenzierung nicht zugänglich waren, die aber bis zu 8% des Genoms ausmachen und klinisch relevante Varianten enthalten können.
Dank der Skalierbarkeit von Oxford Nanopore mit Plug-and-Play-fähigen Sequenziergeräten und gebrauchsfertigen Workflows kann das Verfahren auch an anderen Standorten problemlos eingesetzt werden. Zudem profitiert das forschende Konsortium von zusätzlicher Flexibilität durch die Möglichkeit, die Proben in der Reihenfolge des Eintreffens zu sequenzieren, ohne Batches erstellen zu müssen.
Gordon Sanghera, CEO, Oxford Nanopore Technologies:
"Wir freuen uns auf die Zusammenarbeit mit diesem breit aufgestellten, engagierten Team, das sich der translationalen Erforschung Seltener Erkrankungen widmet.
Die Sequenzierungstechnologie von Oxford Nanopore für Reads beliebiger Länge zeigt, dass umfassende Erkenntnisse über das gesamte Genom auch aus bisher nicht analysierbaren Bereichen gewonnen werden können.
Gemeinsam mit dem Konsortium von lonGER können wir das Potenzial der Nanopore-Sequenzierung ausschöpfen, bahnbrechende Entdeckungen vorantreiben und das Leben derjenigen Menschen verändern, die von diesen seltenen Erkrankungen betroffen sind."
Bernd Auber, Teamleitung Erbliches Risiko, Institut für Humangenetik, Medizinische Hochschule Hannover:
"Die Sequenzierungstechnologie mit langen Reads überwindet die Grenzen der Sequenzierung mit kurzen Reads. Eine skalierbare Sequenzierungstechnologie mit der Fähigkeit für lange Reads kann möglicherweise die Genauigkeit und Vollständigkeit der Genomanalyse verbessern und so neue Krankheitsmechanismen seltener Erkrankungen aufzeigen.
Bei kritisch kranken Kindern könnte beispielsweise der Vergleich genetischer Varianten mithilfe der schnellen Sequenzierung langer Reads sowohl bei der Diagnose als auch bei der Wahl der individuellen Therapie für pädiatrische Intensivpatienten sehr hilfreich sein."
Nadja Ehmke, Leiterin der Abteilung Klinische Genomik, Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik, Charité - Universitätsmedizin Berlin:
"Wir sind davon überzeugt, dass die Einbindung der Genomsequenzierung mit langen Reads in den klinischen Alltag uns dabei unterstützen wird, die diagnostische Lücke bei Patienten mit monogenen Erkrankungen weiter zu schließen.
Es ist erstmals möglich komplexe Bereiche zu sequenzieren, strukturelle Varianten zu bestimmen und Haplotyp-Analysen durchzuführen. Zudem können wir Methylierungsmuster nachweisen. Damit können wir Krankheitsmechanismen besser verstehen und Therapien entwickeln."
Tobias Haack, Stellvertretender Institutsdirektor, Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik, Universität Tübingen:
"Neben einer verbesserten Genauigkeit beim Nachweis genomischer Veränderungen werden die Organisationsstruktur unseres Konsortiums und vereinheitlichte Prozesse den Datenhintergrund für die klinische Einordnung ätiologisch unklarer Varianten und Gen-Krankheitsassoziationen schaffen.
Die Übersetzung dieses multizentrischen Konzepts in gesicherten Diagnosen wird durch etablierte Netzwerke und die gemeinsame Expertise multidisziplinärer Teams aus Klinikern, Genetikern und translationalen Forschern getragen."
Florian Kraft, Leiter der Gruppe Long-Read-Sequenzierung, Institut für Humangenetik und Genommedizin, Uniklinik RWTH Aachen:
"Wir freuen uns sehr auf die Genomanalyse von Patienten mit Seltenen Erkrankungen mittels Nanopore-Sequenzierung und sind der Ansicht, dass dies die Zukunft der Forschung und Diagnostik in diesem Bereich prägen kann.
Die neue V14-Chemie in Kombination mit dem PromethION P24 ist ein echter Wendepunkt bei der Anwendung der Long-Read-Sequenzierung im klinischen Alltag.
Wir sehen eine enorme Verbesserung der Genauigkeit und einen drastischen Rückgang des DNA-Inputs zusammen mit einer etwa 50fachen genomischen Abdeckung von einer einzigen PromethION-Flowcell.
Die bessere Datenqualität wird die Identifikation der Pathomechanismen seltener genetischer Störungen erleichtern."
Über Oxford Nanopore Technologies
Oxford Nanopore Technologies sieht sich im Dienste der Gesellschaft als Ganzes und will Analysemöglichkeiten schaffen, die jederzeit und überall für alle zugänglich sind. Das Unternehmen hat eine neue Generation der Nanopore-Sensortechnologie geschaffen, mit der qualitativ hochwertige DNA- und RNA-Analysen in Echtzeit skalierbar und für alle zugänglich durchgeführt werden können. Die Technologie wird in mehr als 120 Ländern eingesetzt, um die Biologie von Menschen und Krankheiten wie Krebs, Pflanzen, Tieren, Bakterien, Viren und ganzer Umgebungen zu verstehen. Die Produkte von Oxford Nanopore Technologies sind für molekularbiologische Anwendungen und nicht für diagnostische Zwecke bestimmt. www.nanoporetech.com
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