28.02.2023 – 07:00

Nicht die Augen verschließen: (M)ein Leben mit der seltenen Augenerkrankung LHON

Anlässlich des weltweiten Tages der Seltenen Erkrankungen, der jährlich am letzten Tag im Februar stattfindet, berichtet ein Betroffener mit der seltenen Augenerkrankung Lebersche Hereditäre Optikus-Neuropathie (Abk. LHON), wie sich sein Leben durch den plötzlichen starken Sehverlust grundlegend veränderte, er es aber dennoch schaffte, optimistisch in die Zukunft zu blicken.

Sagt Ihnen die Lebersche Hereditäre Optikus-Neuropathie - kurz LHON - etwas? Vermutlich nicht. Das ist kein Zufall, denn in Europa ist schätzungsweise nur 1 von 30.000 bis 50.000 Menschen von einer LHON betroffen. Somit gehört sie zu den sehr selten auftretenden Erkrankungen.[1,2,3] Die mütterlicherseits vererbte Augenerkrankung betrifft vor allem Männer (ca. 80 bis 90 %) und äußert sich häufig erstmals im Alter von 15 bis 35 Jahren - kann aber auch in allen anderen Altersgruppen auftreten.[1,2] Dabei kommt es zu einem schnellen schmerzlosen zentralen Sehverlust, der in der Regel irreversibel ist. Typisch ist außerdem, dass zunächst ein Auge betroffen ist und innerhalb weniger Wochen oder Monate auch das andere Auge.[1,2,3,4,5]

Auch für Steffen S. war die LHON unbekannt, bis er im April 2017 mit Mitte 40 plötzlich selbst an ihr erkrankte. Die ersten Anzeichen konnte er nicht einordnen. Er bemerkte eine schnelle Verschlechterung der Sehfähigkeit und ein generell "vernebeltes" Sehen. "Ich habe erst an Grauen Star oder eine altersbedingte Verschlechterung der Sehfähigkeit gedacht und konnte mir anfänglich auch mit einer Leselupe und einem guten Gedächtnis aushelfen." Fußgänger, Straßenschilder und Lesetafeln waren für Steffen zunehmend schlechter erkennbar. In seinem Beruf als Koch musste er sich immer mehr von anderen helfen lassen und das Arbeiten wurde zunehmend schwerer.

Der steinige Weg bis zur Diagnose

Steffen besuchte zunächst Optiker, Haus- und Augenärzte - die richtige Diagnose blieb jedoch aus. "Natürlich fühlt man sich etwas hilflos und möchte wissen, was denn nun dahintersteckt", so der ehemalige Koch. Dennoch hat er die Suche nicht aufgegeben. Im Rahmen einer weiteren Untersuchung im August 2017 wurde ihm ein stationärer Aufenthalt mit umfangreicheren Tests nahegelegt. Dort folgten unter anderem eine Computertomographie, eine Abfrage der Familiengeschichte, eine Kortisontherapie für die Behandlung des entzündeten Sehnervs und einige Bluttests. Geprüft wurde auch, ob bei Steffen Erkrankungen wie z. B. die Multiple Sklerose (MS) hinter der Erkrankung des Sehnervs stecken. Dies wurde jedoch schnell widerlegt. Abschließend nahm ein Arzt Steffen Blut für einen weiterführenden Gentest ab. Dieser wurde anschließend in einem Münchner Speziallabor durchgeführt.

Im Herbst erhielt Steffen einen Anruf von dem betreuenden Krankenhaus. Das Labor hatte mittels des Gentests die Ursache für sein Leiden herausgefunden. Seine Erkrankung hatte nun einen Namen, endlich: "Lebersche Hereditäre Optikus-Neuropathie".

Bisher ist nur eine medikamentöse Therapie für Betroffene zugelassen. Erfreulicherweise schreitet die Erforschung von weiteren Behandlungsmöglichkeiten stetig voran - unter anderem befindet sich derzeit eine Gentherapie von dem französischen pharmazeutischen Unternehmen "GenSight Biologics" im finalen Zulassungsprozess. Ein kleiner Lichtblick am Ende des Tunnels.

Das Leben geht weiter

Seit dem Auftreten der ersten Symptome bis zur finalen Diagnose vor rund sechs Jahren hat sich Steffens Leben grundlegend geändert. Brailleschrift, Orientierungshilfen und digitale Hilfsmittel wie Apps und der PC gehören mittlerweile zu seinem Leben. Alles Mittel, die seinen Alltag etwas erleichtern. "Natürlich war es anfänglich herausfordernd, aber ich sehe es auch als Chance, etwas Neues zu lernen. Vor zehn Jahren hätte ich nicht gedacht, dass ich diese Dinge einmal so gut beherrsche."

Zudem hilft Steffen der Austausch mit anderen Betroffenen sehr: "Mir tut es gut, wenn ich meine Erfahrungen mit anderen teilen kann. Denn wenn man nicht selbst von dieser Erkrankung betroffen ist, ist es verständlicherweise nur schwer vorstellbar, welche Auswirkungen sie auf das alltägliche Leben hat." Daher entschloss er sich vor einigen Jahren dem LHON Deutschland e. V. beizutreten und andere Menschen aktiv zu unterstützen. Ins Leben gerufen wurde der gemeinnützige Verein 2018. Das Ziel: Aufmerksamkeit für diese sehr seltene Erkrankung in der Gesellschaft, bei PolitikerInnen sowie bei Angehörigen des Gesundheitswesens zu schaffen. Ebenso möchte der Verein anderen Betroffenen mit Informationen und Tipps den herausfordernden Alltag erleichtern.

Am Tag der Seltenen Erkrankungen wünscht sich Steffen vor allem eines: dass dieser Tag und die damit einhergehende Aufmerksamkeit dazu beiträgt, dass die Erkrankung präsenter wird und dass Unternehmen weiter an innovativen Therapieoptionen forschen, um so eine bessere Zukunft der LHON-PatientInnen zu ermöglichen. Für sich selbst wünscht er sich, dass sein verbliebenes Augenlicht erhalten bleibt.

Sie möchten sich weiter über die LHON informieren? Besuchen Sie die Webseiten LHON Deutschland e. V. und GenSight Biologics.

Über GenSight Biologics

GenSight Biologics S.A. ist ein Biopharma-Unternehmen, das sich auf die Entwicklung und Vermarktung innovativer Gentherapien für neurodegenerative Erkrankungen der Netzhaut und des zentralen Nervensystems fokussiert. Die Pipeline von GenSight Biologics nutzt zwei zentrale Technologieplattformen, die Mitochondrial Targeting Sequence (MTS) und die Optogenetik, um das Sehvermögen von PatientInnen mit schweren Netzhauterkrankungen zu erhalten oder wiederherzustellen. Der gentherapiebasierte Ansatz ist so konzipiert, dass jedes Auge mittels einer einzigen intravitrealen Injektion behandelt werden kann. Ziel ist es, den PatientInnen eine nachhaltige funktionelle Wiederherstellung des Sehvermögens zu ermöglichen.

Referenzen

[1] Newman NJ, Carelli V, Taiel M, Yu-Wai-Man P. Visual Outcomes in Leber Hereditary Optic Neuropathy Patients With the m.11778G>A (MTND4) Mitochondrial DNA Mutation. J Neuroophthalmol. 2020;40(4):547-557.

[2] Sundaramurthy S, SelvaKumar A, Ching J, Dharani V, Sarangapani S, Yu-Wai-Man P. Leber hereditary optic neuropathy-new insights and old challenges. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 2021;259(9):2461-2472.

[3] Sahel JA, Newman NJ, Yu-Wai-Man P, et al. Gene Therapies for the Treatment of Leber Hereditary Optic Neuropathy. Int Ophthalmol Clin. 2021;61(4):195-208.

[4] Carelli V, Hawlina M, Klopstock T, Vignal-Clermont, Yu-Wai-Man P. Leber's Hereditary Optic Neuropathy - A Global Perspective. Eur Ophthalmic Rev. 2019;13(Suppl 2):Epub ahead of print.

[5] Atlas of LHON: Chapter 1 - Natural History. Available at: https://www.studiodazeglio.it/libri/atlas-of-lhon.

Pressekontakt:

GenSight Biologics
Dr. Robert Schupp
Tel. +49 172 2689727
E-Mail: rschupp@gensight-biologics.com

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