Anfallartige, unerträgliche Bauchschmerzen - Hauptsymptom der akuten Porphyrie
München (ots)
Am 4. Juni 2024 ist der Aktionstag gegen den Schmerz.
Schmerzattacken und chronische Beschwerden prägen das Krankheitsbild der akuten Porphyrie und schränken die Lebensqualität der Betroffenen deutlich ein.
Wer die Ursache und die Auslöser kennt, kann den Schmerzattacken vorbeugen.
"Ich habe das Gefühl, als würden mich heiße Messer stechen" versucht ein Patient seine Schmerzen zu beschreiben.[1] Andere berichten von gleichzeitigem Stechen, Brennen, Ziehen und Reißen. Die heftigen Schmerzattacken, unter denen Patient:innen mit akuter Porphyrie leiden, lassen sich nur schwer in Worte fassen. Bei den allermeisten Betroffenen (92 %) macht sich die seltene, genetisch bedingte Erkrankung durch anfallartige, heftige Bauchschmerzen bemerkbar.[2,3] Länger anhaltende Übelkeit, Taubheitsgefühle, Missempfindungen der Nerven, Glieder- und Rückenschmerzen, Schlaflosigkeit und Erschöpfung sind einige weitere mögliche Symptome.[2,3,4] Das Tückische an der akuten Porphyrie ist, dass das Auftreten von Attacken unvorhersehbar ist und sie schon beim ersten Mal einen schweren Verlauf nehmen sowie zu anhaltenden Behinderungen führen können.
Schmerzen und Beschwerden rauben die Lebensqualität
Erste Anzeichen einer akuten Porphyrie zeigen sich meist im jungen Erwachsenenalter.[5] Die überwiegende Mehrheit der Betroffenen sind Frauen im Alter zwischen fünfzehn Jahren und Mitte vierzig.[5,6] In einer Lebensphase, in der üblicherweise Zukunftspläne geschmiedet und umgesetzt werden, geben Schmerzanfälle und chronische Beschwerden den Rhythmus vor. Alltag, Ausbildung und Beruf lassen sich oft nur mit großen Anstrengungen oder eingeschränkt bewältigen.[7] "Ich bin 38 Jahre alt und einen Acht-Stunden-Tag durchzuhalten, ist für mich einfach nicht möglich", erklärt ein Patient.[1] Auch das Familien- und Sozialleben leidet. Viele Erkrankte berichten, dass sie ihren Leidensdruck und die Unvorhersehbarkeit der Attacken anderen nur schwer vermitteln können und sie sich zunehmend isoliert fühlen.[1,7] "Das Schlimmste ist, dass es mir die Lebensqualität raubt", bringt eine Betroffene die Folgen der Erkrankung auf den Punkt.[1]
Die Krankheit verstehen
Die akute Porphyrie ist eine erblich bedingte Stoffwechselstörung. Durch einen Gendefekt ist eines der Enzyme, das in der Leber an der Bildung von Häm beteiligt ist, in seiner Funktion eingeschränkt. Häm ist ein für den Körper essenzieller Stoff. Die Synthese von Häm wird durch das Enzym Aminolävulinsäure-Synthase 1 (ALAS1) gesteuert. Als Folge des erhöhten Häm-Bedarfs wird ALAS1 hochreguliert.[5,8,9] Dies zieht eine Überproduktion der Stoffwechselprodukte PBG (Porphobilinogen) und ALA (Aminolävulinsäure) nach sich. ALA und PBG schädigen Nervenzellen. Erhöhte Konzentrationen können ursächlich für die typischen Attacken und verschiedenen Symptome der akuten Porphyrie sein.[4,5,8,9]
Je nach Enzymdefekt werden drei ähnliche Typen der akuten Porphyrie unterschieden: die akute intermittierende Porphyrie (AIP), die Porphyria variegata (PV) und die hereditäre Koproporphyrie (HCP) sowie eine vierte, extrem seltene Porphyrieform, die als ALA-Dehydratase-Mangel-Porphyrie bezeichnet wird.[10]
Frühe Diagnose - meist ein Glücksfall
Die Beschwerden und ihre Ausprägung sind individuell unterschiedlich und so unspezifisch, dass sie die behandelnden Ärztinnen und Ärzte oft vor ein Rätsel stellen. Als mögliche Ursachen werden häufig eine akute Magenschleimhautentzündung, ein Reizdarmsyndrom, Hepatitis, Gallenentzündungen und auch neuropsychiatrische Erkrankungen vermutet.[5,11,12] Typischerweise wird eine akute Porphyrie erst dann in Betracht gezogen, wenn die Betroffenen bereits mehrfach mit ihren Beschwerden in der Notaufnahme vorstellig waren.[5] Bis zur gesicherten Diagnose vergehen oft Jahre.[2]
Hat das Beschwerdebild schließlich den Verdacht auf eine akute Porphyrie gelenkt, kann ein Urintest während oder kurz nach einer Attacke Klarheit bringen. Im Falle einer akuten Porphyrie lassen sich im Urin erhöhte Konzentrationen von PBG, ALA und Porphyrin nachweisen.[5] Ein Gentest zum Nachweis eines speziellen Enzymdefekts dient zur Bestätigung der Diagnose.
Leben mit akuter Porphyrie
Die akute Porphyrie ist eine angeborene Erkrankung und kann nicht geheilt werden. Doch es gibt Strategien, mit deren Hilfe sich die Wahrscheinlichkeit für Attacken reduzieren lässt und Betroffene eine bessere Lebensqualität erreichen können.[2] Eine wichtige Maßnahme ist das Meiden von Faktoren, die eine Attacke auslösen können. Typische Auslöser sind zum Beispiel bestimmte Medikamente, Infektionen, körperliche und psychische Belastungen, Fasten und extreme Diäten sowie Alkohol und Rauchen.[2,3,11] Die Auslöser können von Person zu Person unterschiedlich sein. Das Führen eines Symptomtagebuchs kann wichtige Anhaltspunkte zu den persönlichen Einflussfaktoren liefern. Abhängig von der Schwere und dem Verlauf der Erkrankung können zudem Behandlungsmaßnahmen in Betracht gezogen werden, die helfen sollen, das Auftreten von Attacken zu verringern und Symptome zu lindern.[4]
Wertvolle Tipps für das Gespräch mit der Ärztin oder dem Arzt und weitere hilfreiche Informationen finden Betroffene, Angehörige und Interessierte auf den folgenden Websites:
Leben mit Porphyrie: www.lebenmitporphyrie.de
Porphyriezentrum Chemnitz: www.klinikumchemnitz.de/kliniken-bereiche/behandlungszentren/porphyriezentrum.
AS1-DEU-00342 05.2024
Referenzen
[1] Simon A et al. The Patient - Patient-Centered Outcomes Research 2018;11:527-537
[2] Anderson KE et al. Ann Intern Med. 2005;142:439-450
[3] Ventura P et al. Eur J Intern Med. 2014;25(6):497-505
[4] Pischik E, Kauppinen R. Appl Clin Genet. 2015;8:201-214
[5] Bissell DM, Wang B. J Clin Transl Hepatol. 2015;3:17-26
[6] Bonkovsky HL et al. Am J Med. 2014;127:1233-1241
[7] Naik H et al. Mol Genet Metab. 2016;119:278-283
[8] Puy H, Gouya L, Deybach JC. Lancet 2010;375:924-937
[9] Balwani M, Wang B, Anderson KE et al. Hepatology. 2017;66(4):1314-1322
[10] https://new.porphyrianet.org/de/content/acute-porphyria, letzter Aufruf: 15.04.2024
[11] Bissell DM et al. N Engl J Med. 2017;377:862-872
[12] Alfadhel M et al. Neuropsychiatr Dis Treat. 2014;10:2135-2137
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