14.04.2023 – 06:00

Sanofi-Aventis Deutschland GmbH

Macht der Muskeln: "Steh auf!" - für Menschen mit Morbus Pompe

Frankfurt/Main (ots)

Muskeln speichern Energie, erzeugen Kraft und geben Stärke [1]. Doch was, wenn sie diese Funktionen nicht mehr erfüllen können? Menschen mit Morbus Pompe haben aufgrund eines angeborenen Gen-Defekts weniger Muskelkraft [2]. Ihre Muskeln - und damit ihr gesamter Körper - werden immer schwächer [2]. Hinzu kommt, dass Morbus Pompe zu den seltenen Erkrankungen gehört und Betroffene oft Jahre auf ihre Diagnose warten, weil auch andere Erkrankungen hinter diesen Symptomen stecken können [3]. In dieser Zeit schreitet die Krankheit immer weiter voran [2]. Anlässlich des diesjährigen Internationalen Pompe-Tages am 15. April ruft Sanofi dazu auf, sich über das Krankheitsbild zu informieren und Zusammenhalt zu demonstrieren: Lasst uns gemeinsam aufstehen! Für Menschen, denen die Kraft dazu fehlt. Für Menschen mit Morbus Pompe.

Wenn den Muskeln die Energie fehlt

Der menschliche Körper besteht aus mehr als 600 Muskeln [4]. Unterschieden werden vor allem drei Arten der Muskulatur: Die glatte Muskulatur, die in Hohlorganen wie z. B. dem Magen zu finden ist, sowie die Herzmuskulatur werden ohne unser Zutun vom Körper gesteuert - die Skelettmuskulatur ist hingegen für die aktiven Körperbewegungen verantwortlich [5].

Ihre Energie beziehen die Muskelzellen aus dem als Glykogen gespeicherten Zucker [1]. Bei der Muskelerkrankung Morbus Pompe funktioniert dieser Vorgang nicht wie er sollte: Ein angeborener Defekt im Gen alpha-Glukosidase führt dazu, dass die Aktivität des Enzyms saure alpha-1,4-Glukosidase (GAA) reduziert oder gar nicht vorhanden ist [2]. Dieses Enzym ist für den Abbau von Glykogen verantwortlich - kann bei dieser Erkrankung seine Arbeit aber nicht korrekt ausführen [2]. In der Folge sammelt sich Glykogen vor allem in den sogenannten Lysosomen der Muskelzellen an [6]. Dies wirkt sich auf das Muskelgewebe aus und kann zu einer Vielzahl von Krankheitszeichen führen [2,6].

Wenn die Krankheit das Leben beeinflusst

Morbus Pompe kann in verschiedenen Lebensperioden - im Kindes- oder Erwachsenenalter - und in unterschiedlicher Form und Stärke in Erscheinung treten [2,6]. Die Symptome können schwerwiegend sein und sich auf den Alltag der Betroffenen auswirken [7]. Die fortschreitende Muskelschwäche betrifft vor allem Beine und Hüfte, sodass Betroffene Schmerzen empfinden und ihnen das Treppensteigen, Laufen und Aufstehen schwerfällt [2,7]. Morbus Pompe-Patient Juan berichtet, wie sich die Krankheit bei ihm äußerte: "Seit ich acht Jahre alt war, litt ich unter Gelenk- und Muskelsteifigkeit - und unter Schmerzen. Als ich älter wurde, wurde es immer schlimmer.Ich spürte eine zunehmende Schwäche in meinen Rumpfmuskeln sowie meinen Armen und Beinen."

Im Verlauf der Erkrankung ist häufig auch die Atemmuskulatur betroffen. Dies wirkt sich vor allem anfangs auf den Schlaf aus. Die Betroffen schlafen nicht so tief, leiden an starker Müdigkeit und Kopfschmerzen [2,7]. Schwierigkeiten beim Kauen und Schlucken können dazu führen, dass Menschen mit Morbus Pompe nicht ausreichend Nährstoffe aufnehmen [8].

Mehr Wissen macht den Unterschied

Eine Erkrankung gilt als selten, wenn nicht mehr als ein Mensch unter 2.000 betroffen ist - Morbus Pompe gehört in diese Kategorie [2,9]. Zudem sind die Krankheitszeichen weit gefächert und es kann Betroffenen und häufig auch Ärzten und Ärztinnen schwerfallen, diese eindeutig zuzuordnen [6]. Die Folge ist, dass Patient*innen oft Jahre auf ihre Diagnose warten müssen [3]. So erging es auch Juan: "Nach zahlreichen Tests und 18 Jahren mit Fehldiagnosen wurde bei mir im Alter von 41 Jahren schließlich Morbus Pompe diagnostiziert." Doch er möchte anderen Betroffenen Mut machen: "Morbus Pompe kann schwächend sein. Ein Teil meiner Erfahrung und meiner Lebenseinstellung besteht darin, dass ich mich schneller als andere Menschen verändere und darauf einstellen muss. Das Gute daran ist, dass es mich dazu ermutigt, jeden Moment wirklich zu erleben."

Wissen um seltene Erkrankungen kann einen Unterschied machen - für Betroffene, für Ärzt*innen, für die Gesellschaft. Und jeder Einzelne kann seinen Beitrag leisten. Sanofi nimmt den Internationalen Pompe-Tage zum Anlass, um die Aktion "Steh auf! Für Morbus Pompe" zu starten, und möchte damit zeigen, dass jeder etwas tun kann. Für Morbus Pompe aufzustehen, einzustehen, geradezustehen heißt: Sich stark machen - für mehr Wissen, für hilfreiche Unterstützung, für die Menschen, die mit der Erkrankung leben!

Finden Sie hier die Erfahrungen von Juan im Video und hier alles rund um die Aktion!

Referenzen:

1. Adeva-Andany MM et al. BBA Clin 2016; 5:85-100.
2. Taverna S et al. Aging (Albany NY) 2020; 12(15):15856-15874.
3. Lagler FB et al. JIMD Rep 2019; 49(1):89-95.
4. Stewart G, Cooley DA. In: The skeletal and muscular systems. 2009; New York: Chelsea House.
5. Noto RE et al. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022. Verfügbar unter: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK532258/ [Letzter Zugriff: 05.04.2023].
6. Kishnani PS et al. Genet Med 2006; 8(5):267-288.
7. Güngör D et al. J Inherit Metab Dis 2016; 39(2):253-260.
8. Cupler EJ et al. Muscle Nerve 2012; 45(3):319-333.
9. European Comission. Rare Diseases. Verfügbar unter: https://research-and-innovation.ec.europa.eu/research-area/health/rare-diseases_en [Letzter Zugriff: 05.04.2023].

MAT-DE-2301498-1.0-04/2023

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