„Tag der seltenen Erkrankungen“ (Rare Disease Day) am morgigen 28. Februar
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Erstmals wurde dieser Tag vor 15 Jahren, am 29. Februar 2008 in Europa und Kanada begangen. Er liegt seitdem auf dem letzten Tag des Februar, der in den meisten Jahren eben auf den 28. des Monats fällt. Als seltene Erkrankung gelten solche Krankheiten, die in der Praxis eines Allgemeinmediziners üblicher Weise maximal einmal pro Jahr vorkommen.
Die meisten dieser Krankheiten haben eines gemeinsam: Sie sind oft lebensbedrohlich oder chronisch einschränkend, werden teils durch einen Gendefekt verursacht und bedürfen meist einer speziellen Behandlung. Und: die wenigsten von ihnen sind heilbar. Die Forschung an diesen Krankheiten ist oft nicht ausreichend finanziert, um zügig voranzukommen bei der Feststellung der Ursachen und der Entwicklung von Medikamenten und Behandlungen. Von einem Heilmittel ganz zu schweigen.
Auch die ALS (Amyotrophe Lateralsklerose) gehört zu den seltenen Erkrankungen, die an diesem Tag in den Fokus gerückt werden. Auch hier besteht noch keine Aussicht auf einen baldigen echten Durchbruch in der Erforschung der Ursachen und somit einem Weg zu einem Heilmittel.
Wobei es in den letzten Monaten durchaus Hoffnung machende Fortschritte gab. So wurde erstmals in der Geschichte der modernen Medizin in den USA und Kanada ein Medikament nur basierend auf Ergebnissen einer Phase-2-Studie zur Behandlung der ALS zugelassen, weil diese Ergebnisse genug Anlass zur Annahme boten, dass das Medikament (Relyvrio/AMX0035) den Verlauf der Erkrankung spürbar verlangsamen könne. Zur besseren Einordnung: In einer Phase-2-Studie wird eigentlich erstmal nur untersucht, wie verträglich ein neues Medikament ist, und es werden ggf. erste Erkenntnisse zur Wirksamkeit gesammelt. In der Europäischen Union ist eine Zulassung eines Medikaments nach einer Phase-2-Studie bislang nicht vorgesehen. Hier ist es zwingend erforderlich, dass entsprechend eindeutige Ergebnisse aus einer Phase-3-Studie vorliegen, in der gezielt die Wirksamkeit eines Medikaments untersucht wird. Bezogen auf Relyvrio läuft hierzu die sog. Phoenix-Studie, die u. a. an der Charité in Berlin und anderen deutschen und europäischen Studienzentren stattfindet. Hier ist es entscheidend, dass sich viele ALS-Erkrankte an der Studie beteiligen, damit belastbare Daten gewonnen werden können.
Doch unabhängig davon, welche Erkenntnisse aus diesen Studien gewonnen werden: Eine Heilung ist von diesem Medikament nicht zu erwarten. Um in dieser Hinsicht wirklich voranzukommen, bräuchte es einen Durchbruch in der Erforschung der Ursachen der ALS. Vielleicht bietet hier die Künstliche Intelligenz (KI) neuen Grund zur Hoffnung. So berichtete das Ärzteblatt in einem Beitrag vom 22.02.2023, dass eine Forschungsgruppe der Universität Bielefeld mit Hilfe von KI die Genotypprofile von 3.000 ALS-Patienten und 7.000 nicht an ALS Erkrankten Menschen ausgewertet hat. Dabei wurde eine Vielzahl von Genen entdeckt, die bei der Entstehung der ALS eine Rolle spielen, und wieder andere, die durch Interaktion mit anderen Genen dazu beitragen. Anhand dieser Methode könne mit mehr als 80%-iger Genauigkeit vorhergesagt werden, ob Personen an ALS erkranken würden oder nicht.
Alles in allem machen mich die jüngsten Entwicklungen zuversichtlich, dass die Diagnose ALS irgendwann nicht mehr, so wie bei meinem Mann, einem Todesurteil gleichkommt. Doch bis es soweit ist, werde ich nicht nachlassen, auf diese Krankheit aufmerksam zu machen und darauf hinzuweisen, dass noch mehr Gelder nötig sind, um in viel größerem Stil die Forschung daran voranzutreiben.
Mein Weg ist es, die Geschichte der Erkrankung meines Mannes mit dem Schwerpunkt auf den Auswirkungen auf unser gemeinsames Leben zu erzählen. Diese habe ich in meinem Buch „Wellenreiter wider Willen“ niedergeschrieben. Denn eines wird leider oft in der öffentlichen Debatte über schwere Erkrankungen vergessen: Es erkrankt nicht nur der betroffene Mensch, sondern quasi sein ganzes Umfeld. Auch dies möchte ich einer breiteren Öffentlichkeit bewusst machen.
Möchten Sie mich dabei unterstützen? Fordern Sie am besten heute noch Ihr Rezensionsexemplar des Buches beim Spica Verlag an und treten Sie in den Dialog mit mir. Ich stehe gern für Interviews zur Verfügung.
Wir freuen uns darauf, von Ihnen zu hören.
Ihre Ines Langs
Link zum Beitrag des Ärzteblatts:
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