Welt-Duchenne-Tag 2022
Ein monumentales Zeichen in Rot: weil jeder Tag zählt
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Hamburg/Frankfurt am Main (ots)
Der alljährlich am 7. September stattfindende Welt-Duchenne-Tag soll das Bewusstsein für die seltene, lebensbedrohliche Erbkrankheit Duchenne-Muskeldystrophie steigern und auf die Wichtigkeit ihrer frühzeitigen Erkennung hinweisen. Zum Welt-Duchenne-Tag 2022 erstrahlte das Hamburger Hotel Vier Jahreszeiten an der Alster in roter Farbe.
Das Datum des Welt-Duchenne-Tages am 7.9. wurde bewusst gewählt. Es steht für die 79 Exons des Dystrophin-Gens, dessen Defekt ursächlich ist für die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD), die fast ausschließlich Jungen betrifft [1]. Wenn nur eines dieser 79 Exons einen Defekt aufweist, fehlt in der Muskelzellmembran das Eiweiß Dystrophin, das für die Stabilität der Muskelzellen verantwortlich ist [2]. Schädigende Substanzen dringen in die Muskelzelle ein, für den Zellstoffwechsel wichtige Stoffe treten aus. Dadurch gehen die Muskelzellen zugrunde und es kommt zu einem fortschreitenden Umbau von Muskelgewebe in Fett- und Bindegewebe, wodurch die Muskulatur nach und nach ihre Funktionalität einbüßt. Die meisten Jungen verlieren ihre Gehfähigkeit bereits im Grundschulalter, später kommt es zum Funktionsverlust der Atem- und Herzmuskulatur. Die Krankheit ist bis heute nicht heilbar und führt zu einem viel zu frühen Tod.
Ein monumentales Zeichen in Rot
An diesem besonderen Tag erstrahlte das Hotel Vier Jahreszeiten an der Binnenalster in Hamburg von 19.00 bis 22.00 Uhr in roter Farbe - zu Ehren des Welt-Duchenne-Tages. Durch dieses starke Zeichen soll Bewusstsein für die Krankheit generiert und den Betroffenen weltweit gezeigt werden, dass sie nicht allein sind und dass sie und ihre Krankheit ernst genommen werden. Die Beleuchtung der Gebäudefassade ist ein Gemeinschaftsprojekt der Deutschen Muskelschwund-Hilfe e.V., des Hotel Vier Jahreszeiten und PTC Therapeutics.
Die DMD verlangsamen durch Früherkennung
Von der DMD sind etwa 1.500 bis 2.000 Jungen in Deutschland betroffen. Da einmal abgebaute Muskeln nicht wiederhergestellt werden können, ist die Früherkennung essenziell. Nur so kann man dem Muskelabbau zuvorkommen und das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen [3,4]. Zwar ist die DMD bis heute nicht heilbar, durch multidisziplinäre Maßnahmen ist es jedoch möglich, den Krankheitsverlauf zu verlangsamen und die Prognose und die Lebensqualität der Kinder zu verbessern [3,4]. Das gilt umso mehr, da aufgrund intensiver Forschung bereits für bestimmte Typen des Gendefektes erste Therapien zur Verfügung stehen, die an der Ursache der Erkrankung ansetzen. Zudem befinden sich zahlreiche weitere Substanzen in der klinischen Entwicklung [5].
Über Duchenne-Muskeldystrophie
Die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist eine seltene und tödlich verlaufende genetische Krankheit, die überwiegend Jungen und junge Männer betrifft. Sie führt ab der frühen Kindheit zu einer fortschreitend verlaufenden Muskelschwäche. Die Patienten sterben vorzeitig, meist zwischen 20 und 35 Jahren. Die DMD wird durch das Fehlen des funktionellen Eiweißes Dystrophin verursacht, das für die strukturelle Stabilität der gesamten Muskulatur, einschließlich der Skelett-, Atem- und Herzmuskulatur, zuständig ist. Im Schnitt verlieren Kinder mit DMD im Alter von 8 - 12 Jahren ihre Gehfähigkeit und im weiteren Verlauf die Beweglichkeit von Rumpf und Armen. Ab dem späten Jugendalter müssen DMD-Patienten beatmet werden und leiden an lebensbedrohlichen Lungen- und Herzkomplikationen [3,5-11]. Mehr Informationen über die DMD finden Sie unter www.muskelschwund.de, www.hinterherstattvolldabei.de und www.duchenne.de.
Über die Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V.
Die Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH) ist eine in Hamburg ansässige gemeinnützige Patientenorganisation, die bereits seit 40 Jahren deutschlandweit muskelkranke Menschen sowie ihre Angehörigen auf ihrem Weg begleitet. Dazu gehört vor allem die individuelle Beratung zu Themen wie Krankheitsverlauf, Therapiemöglichkeiten, Auswahl von Fachärzten, Schulbetreuung, die Auswahl von geeigneten Hilfsmitteln und vielem mehr. Des Weiteren unterstützt die DMH Betroffene bei Antrags- und Widerspruchsverfahren, fördert die medizinische Forschung und hilft bei der Integration auf dem Arbeitsmarkt. In Hamburg bietet die DMH zudem eine Schulbegleitung muskelkranker Kinder, einen kostenlosen Fahrdienst und Selbsthilfegruppen an. Die DMH finanziert sich über Spenden und bietet ihre Leistungen kostenfrei an.
Spendenkonto
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V.
Hamburger Sparkasse
IBAN: DE66 2005 0550 1230 1250 05
BIC: HASPDEHHXXX
Über PTC Therapeutics, Inc.
PTC Therapeutics blickt auf über 20 Jahre intensive Forschung und Entwicklung zurück und ist auf dem Weg, eines der weltweit führenden Unternehmen für seltene Krankheiten zu werden. Portfolio und Therapeutika-Pipeline von PTC Therapeutics werden ständig erweitert: Dazu gehören sogenannte neuromuskuläre Erkrankungen wie die Duchenne Muskeldystrophie (eine spezielle Form des Muskelschwundes) sowie eine hochmoderne Gentherapie-Plattform und neue Therapien für seltene Krebserkrankungen. PTC Therapeutics ist ein forschendes, biopharmazeutisches Unternehmen mit Stammsitz in New Jersey, USA. Die Niederlassung der PTC Therapeutics Germany GmbH befindet sich in Frankfurt am Main. PTC erforscht und entwickelt innovative Arzneimittel, die die Übertragung genetischer Informationen kontrollieren und damit Fehlsteuerungen bei der Produktion lebensnotwendiger Eiweiße korrigieren können. PTC setzt sich dafür ein, Behandlungsoptionen für Patienten mit lebensbedrohlichen Erkrankungen zu finden, bei denen es derzeit keine ausreichenden oder kausalen therapeutischen Optionen gibt.
Weitere Informationen zu PTC Therapeutics unter www.ptcbio.de oder www.duchenne.de
Über das Hotel Vier Jahreszeiten
Das luxuriöse Hotel Vier Jahreszeiten ist der Inbegriff europäischer Grandhotellerie. Seit 1897 bietet das stilvolle 5-Sterne-Hotel an der Hamburger Binnenalster seinen Gästen aus aller Welt charmanten Luxus und zeitlose Eleganz im Herzen der Hansestadt in unmittelbarer Nähe zu vielen kulturellen und architektonischen Sehenswürdigkeiten, zahlreichen Shoppingmöglichkeiten und dem Hamburger Messe- und Congress Centrum.
Quellen
1. World Duchenne Day. Online-Information. https://www.worldduchenneday.org/, letzter Abruf: 11.03.2022
2. Nowak KJ et al. Embo reports 2004;5:872-876.
3. Bushby K et al. Lancet Neurol 2010;9:77-93.
4. Goemans N et al. Eur Neurol Rev 2014;9:78-82.
5. Birnkrant DJ et al. Lancet Neurol 2018;17:251-267.
6. Bushby K et al. Muscle Nerve 2014;50:477-487.
7. McDonald CM et al. Muscle Nerve 2013;48:357-368.
8. Yiu E et al. J Paediatr Child Health 2015;51:759-764.
9. Humbertclaude V et al. Eur J Paed Neurol 2012;16:149-160.
10. McDonald CM et al. Muscle Nerve 2013;48:357-368.
11. Vry J et al. Monatsschr Kinderheilkd 2012;160:177-186.
Pressekontakt:
Kristina Kempf
+49 (0) 176 24796663
kkempf@ptcbio.com
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